深圳大学数学科学学院

优秀学术成果巡礼第六期

近期，国际知名学术期刊“Bioinformatics”（生物信息学）发表了深圳大学数学科学学院统计学系周彦副教授与其硕士生张颖、彭敏娇、温州医科大学苏建忠教授与其研究生张雅茹、李成浩、舒连杰、深圳大学胡耀华教授、香港城市大学徐锦峰副教授合作的学术论文“scDMV: a zero–one inflated beta mixture model for DNA methylation variability with scBS-seq data”。

单细胞DNA差异甲基化区域检测是生物信息学领域的热门研究问题之一，利用单细胞重亚硫酸氢盐测序技术(scBS-seq)可以在单个细胞水平上精确分析DNA甲基化模式，从而鉴定罕见群体，揭示细胞特异性表观遗传变化，并改进差异甲基化分析。然而，测序深度和覆盖范围有限，使得数据稀疏并且出现大量的0和1，导致使用scBS-seq数据进行差异甲基化检测的精度较低。因此，迫切需要一种能够有效应对数据稀疏且0-1膨胀的新的差异甲基化分析方法，提高差异甲基化区域识别精度。

针对上述挑战，本文提出了一种新方法，称为scDMV，用于分析单细胞重亚硫酸氢盐测序数据的甲基化差异，该方法能适应低输入序列并有效地处理过量的0和1。大量的模拟实验和实际数据分析表明，scDMV方法在灵敏度、精度和控制假阳性率方面显著优于现存的方法。此外，scDMV还揭示了单细胞全基因组测序数据中基因本体富集分析的重要信息，这些信息往往被其他方法所忽视。

全文链接：https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btad772